Il termine “neurodegenerazione” in medicina indica un danno cronico e irreversibile ai neuroni, le principali cellule del sistema nervoso.
A livello clinico, il malfunzionamento neuronale porta a due tipi di conseguenze: l’atassia, cioè l’incapacità di coordinare il movimento e la demenza, che in termini scientifici indica una serie di problemi cognitivi.
Nell’uomo sono molte le malattie caratterizzate da questi meccanismi. Tutte rappresentano un serio problema sanitario a livello mondiale in quanto, nonostante qualche piccolo segnale incoraggiante, non è ancora stata trovata una cura efficace e il loro impatto sulla vita del paziente e dei suoi familiari è sicuramente gravoso sia per l’effetto della malattia in sé, sia per ciò che comporta a livello economico, assistenziale e sociale.
Recentemente un rapporto dell’Organizzazione Mondiale della Sanità ha osservato, ad esempio, come i pazienti affetti dal morbo di Alzheimer si trovino davanti ad una quotidianità davvero impegnativa per via della mancanza di cure adeguate, personale preparato e strutture adatte all’assistenza.
Tutto questo avviene nonostante si tratti di una malattia dal grande impatto a livello mondiale, tant’è che nel 2016 l’OMS la posiziona al quinto posto tra le cause di morte più frequenti mentre solo nel 2000 questa malattia non figurava tra le prime dieci.
L’emergenza è tanto alta da aver portato alla realizzazione un piano pluriennale per incoraggiare, in tutti i paesi membri, l’adozione di misure più efficaci a promuovere la consapevolezza del rischio, per assicurare ai soggetti diagnosi e trattamenti e per garantire il diritto all’assistenza.
Quindi l’impatto di queste malattie, di cui l’Alzheimer è solo un esempio, si manifesta a più livelli condizionando non soltanto la vita del paziente, ma anche di chi è incaricato di prendersene cura.
Le manifestazioni cliniche di queste condizioni, così come le terapie e il decorso, sono ovviamente diverse ma a livello fisiopatologico (che si riferisce cioè alle modificazioni strutturali e funzionali tipiche di una malattia) recenti studi hanno portato alla scoperta di alcune caratteristiche condivise.
Quali tratti in comune?
Le malattie neurodegenerative, al netto di una certa percentuale di casi dovuti ad una trasmissione familiare, si presentano in forma sporadica; ciò significa che la patologia si manifesta in un individuo senza che siano stati osservati in precedenza altri casi in famiglia.
Tra le cause esiste, alla base, una forte componente genetica che da sola però non basta a sviluppare la malattia; sono coinvolti infatti anche dei fattori ambientali (agenti inquinanti, prodotti chimici, farmaci, ecc.) ed individuali (età, sesso, etnia).
Sono tanti i geni associati alle malattie trovati mutati nelle numerose ricerche effettuate e tante le specifiche mutazioni associate alla singola condizione.
Nonostante questa varietà, recenti studi hanno sottolineato la presenza di meccanismi comuni in malattie come morbo di Parkinson, Alzheimer e Sclerosi Laterale Amiotrofica.
Sono stati raccolti i dati sperimentali sui geni coinvolti in queste malattie e sono state analizzate sia le conseguenze fisiologiche delle diverse mutazioni, sia i meccanismi attraverso cui questi geni vengono espressi, la loro regolazione e quali sono le aree del sistema nervoso in cui il loro impatto è maggiore.
Molti dati devono essere ancora confermati con altri test di laboratorio, ma sono certamente emerse in alcuni casi delle similarità tra le diverse condizioni, come ad esempio un coinvolgimento piuttosto ricorrente dei processi infiammatori.
Sono scoperte importanti in quanto, individuati dei tratti condivisi, potrebbe esserci la possibilità di ottenere delle terapie efficaci per più di una malattia. Si tratta certamente di una strada ancora lunga da percorrere, ma ci sono segnali incoraggianti e molte basi di studio interessanti.
Se vi sembra una cosa estremamente complessa e di difficile realizzazione, avete ragione. Ma, nonostante la carenza di risultati, queste ricerche sembrano rappresentare un punto di svolta e sono molteplici i centri di ricerca in tutto il mondo che si occupano di queste malattie cercando di risalire alle loro cause.
I dati ci sono, adesso è possibile analizzarli e cominciare a risalire all’origine del problema, o quantomeno avvicinarsi.
La speranza c’è. Diamole tempo.
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Davide Ghisi Laurea triennale in Scienze della Comunicazione, Tecniche di Laboratorio biomedico e laurea magistrale in Biotecnologie Mediche. Percorso di studi contorto, persona semplice. Mi appassiona tutto ciò che siamo e che facciamo.
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